Alle Subtypen der HMSN Typ 4 werden autosomal-rezessiv vererbt und sind sehr selten. Sie haben verschiedene phenotypische Ausprägungen und sie verlaufen schwerer als autosomal-dominant vererbte Störungen. Zu den Störungen von Typ 4 gehören oftmals systemische Symptome wie Katarakt (Trübung der Augenlinse) und Taubheit.

Typ 4A:

Der Defekt liegt auf Chromosom 8 und wird durch eine Mutation im GDAP 1 Protein verursacht. Neben HMSN 4A werden Mutationen des GDAP 1 auch noch mit den HMSN Typen 2H, RIA und 2k in Verbindung gebracht.
Typ 4A beginnt sehr früh (Kleinkindalter) in den unteren Extremitäten mit Fußdeformationen, Muskelschwäche 
und Beteiligung der sensorischen Nerven (verminderte Wahrnehmung von Berührung, Vibration und Schmerzen). Später folgt eine proximale Schwäche.
Innerhalb der 1. und 2. Lebensdekade kommt es zu einer Behinderung aufgrund von Fuß- und Handdeformationen und Schwierigkeiten beim Gehen. Auch fortschreitende Skoliose wird bei diesem Typ beschrieben. Darüber hinaus kann es zu Stimmbandlähmung und Heiserkeit kommen. Gelegentlich sind auch craniale Nerven betroffen, was manchmal auch zu einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur führen kann.

Dieser Typ wurde zuerst bei tunesischen Familien beschrieben. Typischerweise beginnt schon etwa im 2. Lebensjahr eine motorische Verzögerung, bis zum Ende der 1. Lebensdekade folgt dann der distalen Muskelschwäche und der Atrophie der Fußmuskulatur auch eine proximale Muskelschwäche. Atrophien der Handmuskulatur können später auftreten. Viele Patienten werden mit ca. 30 Jahren rollstuhlpflichtig, davor sind sie meist aber schon auf andere Hilfsmittel angewiesen.

Die Nervenleitgeschwindigkeit variiert von sehr langsam bis normal (von 18 bis zu >50m/s).
Einige Familien mit Typ 4A haben Merkmale einer demyelinisierenden Neuropathie, während andere Familien mit diesem Typ die Merkmale einer axonalen Neuropathie aufweisen.

Typ 4B:

Die genetische Lokalisation für diesen Typ liegt auf Chromosom 11 und in der Nervenbiopsie zeigen sich ganz bestimmte Muster.

Betroffene Patienten zeigen sehr früh Symptome, das Durchschnittsalter zu Beginn liegt bei 34 Monaten. Im Gegensatz zu den anderen HMSN-Typen, sind bei diesem Typ sowohl proximale wie auch distale Schwächen vorhanden.

Typ 4C:
HMSN Typ 4C wird durch eine Mutation im SH3TC2 verursacht und verläuft von der Schwere her sehr unterschiedlich.
Dieser Typ beinhaltet auch einen Beginn in der Kindheit mit einer sensorischen und motorischen Neuropathie in den unteren Gliedmaßen und auffälligen Fußveränderungen (Hohl- oder Plattfuß).
Patienten haben oft leichte Schwierigkeiten beim Laufen, manche benötigen aber einen Rollstuhl. Fast immer bildet sich in den ersten beiden Lebensdekaden eine Skoliose.
Der Beginn der Neuropathie-Symptome variiert, manche entwickeln schon in der ersten Lebensdekade Symptome, andere erst im Erwachsenenalter.

Eine Schwäche der unteren und oberen Extremitäten ist üblich, sie beginnt in den Händen und Füßen und reicht manchmal bis oberhalb des Ellbogens bzw. Knies.

Des weiteren wurden Hörverlust, Stimmbandlähmung und Gesichtsparese beschrieben.

Bei Typ 4C handelt es sich um eine demyelinisierende Form, bei der die Nervenleitgeschwindigkeit in den Armen zwischen 16 und 36 m/s liegt.

Typ 4D:

Dieser Typ ist auch als HMSN Lom, benannt nach der Bulgarischen Stadt Lom, bekannt, da man dort eine Zigeunerfamilie mit diesem Subtyp beobachten konnte. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv und der Defekt liegt auf Chromosom 8. Klinisch präsentiert sich dieser Typ mit distaler Schwäche, Muskelschwund und sensorischem Verlust, Fuß und Hand-Deformitäten sowie Verlust der tiefen Sehnenreflexe. Taubheit betrifft ab der dritten Lebensdekade alle Patienten. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist bereits bei jüngeren Patienten stark vermindert und ab dem 15. Lebensjahr nicht mehr messbar.

Typ 4F:

Bei diesem Typ handelt es sich um einen schweren Verlauf rezessiv-vererbter HMSN, den man bei einer großen libanesischen Familie beobachten konnte. Die Krankheit wird durch eine Mutation im PRX-Gen auf Chromosom 19 verursacht. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist deutlich verlangsamt und die Nervenbiopsie zeigt zwiebelförmige Verdickungen.

Typ 4J:

Typ 4J wird durch eine Mutation im FIG4-Gen verursacht, welches auf Chromosom 6 liegt. Dieser sehr seltene HMSN-Typ wurde erst 2007 entdeckt und da es nur sehr wenige Betroffene gibt, gibt es kaum Beschreibungen zu Typ 4J.

Symptome und Krankheitsbeginn variieren sehr stark bei diesem Typ. Eine Betroffene haben einen klassischen Verlauf, während andere eine sehr langsam fortschreitende Neuropathie haben, die erst im Erwachsenenalter schwere Veränderungen aufweist.

Die Nervenleitgeschwindigkeit bei Typ 4J ist aufgrund von Veränderungen der Myelinschicht mittel bis leicht vermindert.