Es handelt sich bei der HMSN um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.

Die Erkrankung wird auch Charcot-Marie-Tooth (CMT), benannt nach ihren Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) und Howard Tooth (1856-1925), oder Peronäale Muskelatrophie genannt. Die Entdeckung der Erkrankung erfolgte in etwa zeitgleich durch Prof. Charcot und seinen Mitarbeiter Pierre Marie in Frankreich und Dr. Howard Tooth in England.

Der Begriff "Peronäale Mukelatrophie" kommt daher, weil die Fußheber in der Regel als erstes betroffen sind. Diese Muskeln sorgen dafür, dass der Mensch seinen Fuß anheben kann. Dies ist beim Gehen wichtig, da nur durch das Anheben des Fußes der Abrollvorgang gestartet werden kann. Ein geschwächter Fußheber bewirkt, dass der Fuß kaum noch angehoben werden kann und verursacht so Probleme beim Gehen, da anstelle des Fußes das gesamte Bein angehoben werden muß, damit Zehen und Fußsohle sich vom Boden lösen können. Das Abrollen, dass zum gesunden Gehen gehört, ist nicht mehr möglich.

Obwohl die HMSN vor ungefähr 100 Jahren entdeckt wurde, ist sie noch relativ unbekannt. Leider ist sie aber nicht selten, man rechnet 1 Erkrankten auf 2500 Einwohner. Somit liegt - statistisch gesehen - die Zahl der Erkrankten bei 0,04% der Gesamtbevölkerung. Für Deutschland ergeben sich so ca. 32.000 betroffene Personen.

Viele Leute wissen aber nicht, dass sie an einer HMSN erkrankt sind, da oft auch Ärzte die Erkrankung nicht erkennen. Häufig ist es so, dass ein Erkrankter in einer Familie diagnostiziert wird und danach dann weitere Familienmitglieder folgen.
Da die Erkrankung aber auch sehr milde verlaufen kann, besteht durchaus die Möglichkeit, dass viele Betroffene niemals eine Diagnose bekommen. Denn wenn Symptome erst im fortgeschrittenen Alter deutlich werden, werden sie oft auch diesem Alter als ganz normale Alterserscheinung angelastet.

HMSN ist hauptsächlich Erkrankung der Nerven, bei der die isolierende Schicht um die Nerven (die sog. Myelinschicht) und/oder die Nervenfasern zugrunde gehen. Dadurch können Nervenimpulse nur sehr langsam vom Gehirn zu den entsprechenden Muskeln gelangen.

Durch die Unterversorgung der Muskulatur mit Nervenimpulsen beginnen die Muskeln zu atrophieren. Dies geschieht, obwohl die Muskeln noch bewegt werden.

Basierend auf ihrem Erbschaftsmuster unterscheidet man etwa 20 verschiedene Typen dieser Erkrankung. Diese werden in 2 Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie ist die demyelisierende bzw. hypertrophe Form, bei der die Myelinschicht zugrunde geht und Nervenimpulse vom Gehirn zu den Muskeln nur verlangsamt ankommen. Hierbei sind auch die Nervenfasern betroffen, was zur Folge hat, dass nicht alle Nervenimpulse in den jeweiligen Muskeln ankommen.

Die zweite Kategorie ist die axonale bzw. neuronale Form der HMSN. Sie ist durch das Absterben der Nervenfasern gekennzeichnet. Die restlichen, überlebenden Nerven versuchen zwar, die Aufgaben der abgestorbenen Nervenfasern zu übernehmen, jedoch gelangen nicht alle Impulse in die Muskeln und so wird auch bei dieser Form die Muskelatrophie ausgelöst.

Innerhalb dieser beiden Kategorien gibt es unterschiedliche Typen, die wiederum noch in verschiedene Untertypen gegliedert werden. Zur ersten Kategorie (demyeliserende Form) gehören Typ 1 und Typ 4, zur zweiten Kategorie (axonale Form) wird Typ 2.

Die Forschung im Bereich der HMSN hat in den letzten Jahren sehr viele neue Erkenntnisse gebracht. So hat man inzwischen ca. 80 Gendefekte gefunden, die eine HMSN verursachen können. Und man kann davon ausgehen, dass man noch weitere Gendefekte findet.