Die HMSN ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die peripheren Nerven zerstört.
Genetisch bedingt bedeutet hierbei, dass die Betroffenen entweder durch Vererbung oder Mutation einen Gendefekt aufweisen, der die Erkrankung auslöst.

Die Forschung hat seit den 1990er Jahren ca. 90 unterschiedliche Gendefekte ausgemacht, die eine HMSN auslösen können und die Liste wird sicherlich noch umfangreicher werden.

Die HMSN wird unterteilt in Typen und in Subtypen. Die Typen (Typ 1, 2, 4) beschreiben das klinische Bild der Krankheit, welches sich aus Vererbungsmuster und Nervenleitgeschwindigkeit ergibt.
Die Subtypen dagegen beschreiben die genetische Ursache, also den vorhandenen Gendefekt. Jedem Subtyp wird ein Gendefekt zugeordnet: Ein Typ 1A-betroffener hat einen Gendefekt im PMP22-Gen auf Chromosom 17. Jemand mit Typ 2A hat einen Gendefekt im MFN2-Gen.

Neben den Gendefekten spielt auch deren Vererbung eine Rolle. Hierbei gibt es zwei Möglichkeiten der Vererbung: die autosomal-dominante und die autosomal-rezessive Vererbung.

Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass ein Elternteil den Gendefekt vererbt haben muss, dass ein Nachkomme erkrankt. Hierzu ist ein etwas genauerer Einblick in die Genetik nötig:

Jeder Mensch hat 46 Chromosomen. Diese spalten sich in jeweils 2 Paare mit 23 Chromosomen auf. 22 Chromosomen sind jeweils identisch, die letzten beiden Chromosomen dagegen sind die Geschlechtschromosomen (XX für Weiblein, XY für Männlein).
Auf jedem Chromosom liegen verschiedene Gene. Da der Mensch zwei identische Chromosomenpaare hat, ist jedes Gen auch zwei Mal vorhanden.

Der Defekt für eine autosomal-vererbte Erkrankung liegt immer auf einem Gen auf einem der beiden Chromosomenpaare. Das bedeutet, dass ein Betroffener ein gesundes Chromosomenpaar und ein „krankes“ Chromosomenpaar hat. Vererbt wird von jedem Elternteil nur eines der beiden Chromosomenpaare. Somit besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein von einer autosomal-dominant vererbten Erkrankung Betroffener das „kranke“ Chromosomenpaar weitergibt. Er/Sie kann ja nur entweder das gesunden oder aber das „kranke“ Chromosomenpaar weitergeben, das zweite Chromosomenpaar wird vom anderen Elternteil „eingebracht“.

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sieht die Vererbungswahrscheinlichkeit etwas günstiger aus, sie liegt bei „nur“ 25%. Der Grund dafür ist, dass man bei dieser Form der Vererbung 4 Vererbungsmöglichkeiten unterscheidet.

Grundsätzlich erkranken Nachkommen nur dann, wenn ein autosomal-rezessiv vererbter Gendefekt von beiden Elternteilen weitergegeben wurde. Beide Elternteile müssen also diesen Gendefekt aufweisen.

Ist es so, dass beide Elternteile den Gendefekt haben, so gibt es 4 Vererbungsmöglichkeiten (Zur Erinnerung: auch bei den Eltern liegt der Gendefekt nur auf einem Chromosomenpaar):

Möglichkeit 1: Die Mutter vererbt den Gendefekt an den Nachkommen, der Vater vererbt ein gesundes Gen.
à Der Nachkomme ist dann Träger des Gendefekt, kann den Gendefekt weitervererben, erkrankt selber aber nicht.